美國批準首個用于治療營養不良大皰性表皮松解癥患者傷口的局部基因療法
作者：蘇州市醫藥產品公平貿易工作站來源：tbtguide 點擊數： 939發布時間：2023年5月31日
? ? ? ?2023年5月19日，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準了Vyjuvik，一種基于單純皰疹病毒1型（HSV-1）載體的基因療法，用于治療6個月及以上患有營養不良大皰性表皮松解癥（DEB）的患者的傷口，該疾病具有VII型膠原α1鏈（COL7A1）基因突變。
? ? ? ?DEB是一種影響皮膚和指甲結締組織的遺傳性疾病，由COL7A1基因突變引起。當COL7A1缺乏時，皮膚層會分離，導致疼痛和虛弱的水泡和傷口。DEB通常在出生時出現，根據遺傳模式分為兩種主要類型：隱性營養不良大皰性表皮松解癥（RDEB）和顯性營養不良大泡性表皮松脫癥（DDEB）。受影響人群的癥狀可能差異很大。DDEB患者通常有輕度起泡，主要影響手、腳、膝蓋和肘部。RDEB病例可能是痛苦和衰弱的，通常涉及廣泛的起泡，可能導致視力下降、毀容和其他嚴重的醫療并發癥，這些并發癥可能是致命的。
? ? ? ?Vyjuvek是一種經過基因修飾的單純皰疹病毒，用于將正常拷貝的COL7A1基因輸送到傷口。COL7分子將自己排列成細長的束，形成將表皮（皮膚）和真皮固定在一起的錨定原纖維，這對保持皮膚的完整性至關重要。Vyjuvik的安全性和有效性主要是在一項隨機、雙盲、安慰劑對照研究中得以證實。
? ? ? ?Vyjuvik最常見的不良反應包括瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕。