? ? ? ?2023年6月29日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)了首種基因療法Roctavian用于成年嚴(yán)重血友病A患者的治療。
? ? ? ?血友病A是一種罕見的遺傳性出血性疾病，由產(chǎn)生因子VIII（FVIII）的基因突變引起，F(xiàn)VIII是一種使血液凝結(jié)的蛋白質(zhì)。該疾病主要影響男性。FVIII的缺乏會(huì)導(dǎo)致出血，并且出血時(shí)間長(zhǎng)。? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?Roctavian是一種一次性基因治療產(chǎn)品，通過靜脈輸注單次給藥。Roctavian由攜帶凝血因子VIII基因的病毒載體組成。該基因在肝臟中表達(dá)，可提高血液中FVIII的水平，降低不受控的出血風(fēng)險(xiǎn)。
? ? ? ?Roctavian的安全性和有效性評(píng)估在一項(xiàng)多國(guó)研究中進(jìn)行，受試者為18至70歲患有嚴(yán)重血友病A的成年男性，此前接受過因子VIII替代療法的治療。有效性是根據(jù)112名患者在Roctavian治療后隨訪至少3年的結(jié)果確定的。輸注后，平均年出血率從基線時(shí)的5.4次/年下降到2.6次/年。大多數(shù)接受Roctavian治療的患者接受皮質(zhì)類固醇以抑制免疫系統(tǒng)，使基因治療有效且安全。
? ? ? ?Roctavian最常見的不良反應(yīng)包括肝功能輕度變化、頭痛、惡心、嘔吐、疲勞、腹痛和輸液相關(guān)反應(yīng)。